Обзорная научно-медицинская статья, посвящённая редкому генетическому заболеванию. В работе необходимо было рассмотреть современные данные о патогенезе, клинических проявлениях, методах диагностики и дифференциальной диагностики.
На основе международных исследований проанализированы современные представления об этиопатогенезе заболевания, его диагностические критерии, лабораторные маркеры и основные инновационные направления терапии: генотерапии, клеточным технологиям, ремиелинизации и нейрореабилитации.
Материал подготовлен в академическом стиле с использованием актуальных источников доказательной медицины и может быть использован в образовательных, научных и профессиональных медицинских проектах.
Пожаловаться
